תסמונת לי פראומני היא מחלה אוטוזומלית דומיננטית נדירה בעלת חדירות גבוהה הנגרמת על ידי וריאנט בשורת הנבט בגן TP53. במקרה שמובא בכתב העת BMC Women’s Health, מדווחים רופאים על מקרה ראשון של סרטן רירית הרחם לאחר גידול של שק חלמון במטופלת עם תסמונת לי פראומני.
עוד בעניין דומה
במקרה מתוארת מטופלת אשר עברה כריתה של הטפולות בגיל 23, לאחר שאובחנה עם גידול שק חלמון בשחלה. בגיל 27, אובחנה המטופלת עם אדנוקרצינומה של רירית הרחם בגינה קיבלה טיפול כימותרפי וניתוח ציטו-רדוקטיבי.
בהתחשב בהיסטוריה הממאירה של המטופלת, בשילוב עם רקע משפחתי משמעותי של מחלות ממאירות - אב שנפטר מסרטן ריאות בגיל 48 וסבתא שנפטרה מסרטן שחלה בגיל 50 - הופנתה המטופלת לייעוץ ולבדיקות גנטיות.
במסגרת הסקר הגנטי נמצא וריאנט הטרוזיגוטי פתוגני TP53 c.844C > T, p.) R282 W) עם NM_000546.5, וריאנט שנחשב class 5.
זהו המקרה הראשון שבו מתואר גידול שק חלמון המלווה בסרטן עוקב ברירית הרחם המקושרים לתסמונת לי פראומני.
בתיאור המקרה מדווחים רופאים לראשונה על מקרה של סרטן רירית הרחם במטופלת לאחר גידול של שק חלמון עם היסטוריה משפחתית של גידולים שיכולים להתרחש על רקע וריאנטים פתוגניים בגן TP53 אשר התרחבה לסוגי גידולים שיכולים להופיע בתסמונת לי פראומני.
מקרה זה מדגיש את החשיבות של בדיקות גנטיות למטופלים עם גידולים ממאירים ורקע משפחתי של מחלות ממאירות. כמו כן, המקרה מדגיש את הצורך בסקירה אחרי גידולים גינקולוגיים במטופלות עם תסמונת לי פראומני.
הירשמו לקבלת עדכונים בנושאים שעלו בכתבה